Rendu Osler Weber (ROW)

De vaatafwijkingen kunnen overal in het lichaam voorkomen. De meeste vaatafwijkingen komen voor in:

• hersenen
• huid, slijmvlies en nagels
• lever
• longen
• maag-darm-kanaal
• neus
• ogen
• ruggenmerg
• minder vaak de botten, blaas, nieren, vagina en kransslagaders

Goed om te weten!

• In de longen heten de vaatafwijkingen PAVM (pulmonale arterioveneuze malformatie).
• Vaatafwijkingen in de hersenen heten CAVM (cerebrale arterioveneuze malformatie).

De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een zeldzame erfelijke ziekte. Sommige erfelijke ziektes kun je krijgen wanneer één van je ouders een afwijking in een gen heeft. Dit is ook zo bij ROW. Dat betekent dat óf de vader óf de moeder het foute gen kan doorgeven. De kans dat een kind van een ouder die de ziekte heeft de ziekte krijgt is 50%.

Iemand heeft ROW dus al bij de geboorte. De afwijkingen en klachten ontstaan pas later.

De vaatafwijkingen kunnen overal in het lichaam voorkomen. Niet iedereen heeft dezelfde afwijkingen. Het verschilt per persoon en per familie in welke organen afwijkingen optreden. Maar ook of het kleine of grote afwijkingen zijn.

Klachten die veel voorkomen zijn:

• bloedneuzen
• kleine rode puntjes of vlekjes (teleangiëctasieën), verwijde haarvaatjes die makkelijk kunnen bloeden

ROW komt niet veel voor. Een gespecialiseerde arts kan de diagnose stellen. Verschillende onderzoeken zijn nodig om de diagnose ROW te stellen. Welke dit zijn hangt af van de klachten en waar de vaatafwijkingen zitten.

Onderzoeken die voorkomen:

• genetisch onderzoek als de DNA-mutatie bekend is
• lichamelijk onderzoek
• bloedonderzoek
• microscopisch onderzoek van de nagelriemen
• onderzoek door de KNO-arts
• röntgenfoto van de longen
• contrast echocardiografie / echobubble, inspuiten van heel kleine luchtbelletjes, om ook hele kleine afwijkingen in de longen te vinden
• CT-scan van de longen
• MRI-scan van de hersenen 
• Echo-Doppler onderzoek van de levervaten

Het is belangrijk om ROW vroeg op te sporen, bij volwassenen en kinderen. ROW-patiënten kunnen zonder het te weten vaatafwijkingen in de longen en/of hersenen hebben. Als die niet worden behandeld, kan dit ernstige gevolgen hebben. Deze vaatafwijkingen zijn goed te behandelen om later problemen  te voorkomen.

Mensen met ROW en (mogelijk) vaatafwijkingen in de longen moeten voor de zekerheid bij sommige behandelingen antibiotica innemen. Dit noem je ook wel profylactisch gebruik van antibiotica.

PAVM’s vormen een directe verbinding tussen de longslagader en de longader. Dan kunnen bacteriën die normaal zouden vastlopen in de haarvaten van de longslagader, via de PAVM naar de linker harthelft en zo door naar de de hersenen. Dit kan een hersenabces veroorzaken. Antibiotica voorkomt dit.

Vooraf gebruik van antibiotica is nodig bij ingrepen waarbij bacteriën in het bloed kunnen komen. Bijvoorbeeld voor:

• het trekken van een kies
• het behandelen van tandvlees
• neusoperaties
• het insnijden van abcessen (met pus gevulde holte) of steenpuisten
• darmoperaties

De arts schrijft je antibiotica voor. En vertelt hoe lang je het moet slikken.