Annelies heeft een erfelijke hartspierziekte: "Gelukkig is er steeds meer bekend over erfelijke hartziekten"

Annelies (50) heeft een erfelijke hartspierziekte. Als kind was ze al snel moe, maar pas vanaf haar 40e weet ze dat ze deze ziekte heeft. Bij 3 van haar 4 kinderen is dezelfde genetische afwijking vastgesteld. Hoe gaat het met haar en haar gezin?

“Toen ik volwassen was, kreeg ik steeds vaker klachten en had steeds minder energie. Na de laatste bevalling was mijn lichaam echt op. Na diverse onderzoeken wordt ontdekt dat ik een erfelijke hartspierziekte heb. Ik heb hartfalen en ernstige hartritmestoornissen. Hiervoor heb ik een ICD, een inwendig apparaatje dat het normale hartritme herstelt. Later ontdekten ze nog een spierziekte bij me. Er is in mijn huis al veel aangepast. Ik heb nu een traplift, huishoudelijke hulp en een elektrische rolstoel.”

In de familie

“In mijn familie komt de ziekte veel voor. Waarschijnlijk had mijn opa het ook, maar bij hem is het nooit aangetoond. Mijn moeder en broer hebben het ook. Bij mijn moeder was de wetenschap al een stuk verder, maar ze is toch jong gestorven. Het hart van mijn broer werkte zo slecht, dat hij inmiddels een donorhart heeft. De gevolgen zijn dus best ernstig in onze familie.” 

“Onze zoon Guus is nu 14 jaar en zit op de middelbare school. Hij gaat er met de elektrische fiets naar toe. Als hij op school moe is, mag hij met de lift. Na school zit hij vaak rustig op zijn kamer te gamen. In het weekend neemt hij voldoende rust, slaapt uit. Hij heeft zijn schoolwerk dat een paar uur per dag kost en verder is hij vaak online in contact met zijn vrienden.”

Toekomst onzeker voor onze kinderen

“Guus heeft nu een apparaatje waarmee de cardioloog hem dag en nacht monitort. In de toekomst krijgt hij een ICD. Dit stellen ze zolang mogelijk uit, maar we weten dat dit eraan zit te komen. Inmiddels weten we dat niet alleen Guus, maar ook onze dochters dezelfde genetische afwijking hebben. De jongste, Carolien van 11 jaar, merkt al dat zij snel moe is en dat zij haar energie goed moet verdelen en rusten heel belangrijk voor haar is.”

Meer energie doordat ik nu thuis werk

“Sinds maart 2020, toen het coronavirus opdook, werk ik veel vanuit huis. En verder vind ik het heerlijk om in onze tuin bezig te zijn en zelf groenten te kweken. In de avond fiets ik soms een rondje of speel ik trekharmonica. Nu ik meer thuis werk, heb ik daar weer energie voor. Hier geniet ik echt van. Dan blijft er zelfs nog tijd over om te rusten. Goed naar mijn lichaam luisteren is belangrijk.”

“In de tijd van mijn opa en moeder wisten artsen nog weinig over de ziekte. Er was nog geen DNA-onderzoek mogelijk. Als bij mij en mijn broer de ziekte eerder ontdekt was, had dit veel schade kunnen voorkomen. Onze zoon heeft als voordeel dat hij van jongs af aan goed in de gaten wordt gehouden. Hij staat onder controle van de cardioloog. Als zijn hart achteruitgaat, wordt hij snel behandeld.”

Eerder opsporen erfelijke ziekten

Kijkend naar onze familie, kan ik alleen maar zeggen dat ik het onderzoek van de Hartstichting van harte steun. Ze doen veel onderzoek naar het eerder opsporen van onder andere erfelijke hart- en vaatziekten. Zo kun je mensen er steeds jonger uitpikken en zijn ernstige hartklachten te voorkomen.”