Onderzoeker aan het woord: Arthur Wilde

“Als student-onderzoeker kwam ik in een mooi onderzoeksgebied terecht: ion-kanalen. Ion-kanalen zijn toegangspoortjes in de wand van de hartspiercel, die ionen (elektrisch geladen deeltjes) de cel in- en uit laten stromen. Bij het binnenstromen van de ionen, spant de hartspiercel zich aan. Stromen de ionen eruit, dan ontspant de cel zich.”

“Als deze kanaaltjes niet goed werken, kunnen er hartritmestoornissen optreden. Met mogelijk een hartstilstand tot gevolg. Onderzoek naar het goed functioneren van deze kanalen is daarom heel interessant.”

“Daarmee begon onze zoektocht naar meer erfelijke oorzaken van hartritmestoornissen. Ook onze onderzoeksgroep ontdekte verschillende erfelijke afwijkingen die gevaarlijke hartritmestoornissen kunnen veroorzaken.”

“Onze onderzoeksgroep heeft veel subsidies van de Hartstichting gehad. Zo kregen een aantal onderzoekers met een zogenaamde Dekkerbeurs de kans een onderwerp nader te bestuderen. Op 18 januari 2017 was het de 30e keer dat de Hartstichting Dekkerbeurzen uitreikte. In een presentatie vertelde ik er wat we in die 30 jaar bereikt hebben.”

“Zo'n presentatie is een goed moment om zelf weer eens even terug te blikken, en ik ben oprecht trots op de resultaten die we met zijn allen hebben bereikt.”

“Zo hebben we in de afgelopen decennia honderden families opgespoord waarin een erfelijke aanleg voor deze gevaarlijke hartritmestoornissen voorkomt. In het AMC hebben we zeker 10.000 mensen uit deze families gezien. Als je weet welke genetische fout de slachtoffers in zo’n familie hebben, kan je testen welke familieleden drager zijn en welke niet.”

“Die testen toonden aan dat zeker 5.000 mensen gelukkig geen drager bleken te zijn. Hen konden we geruststellen en uit de controle ontslaan. Ongeveer de andere helft van de familieleden bleek de erfelijke afwijking wel bij zich te dragen.”

“Ons onderzoek, waarin we families waarin erfelijke hartziekten voorkomen eerder willen opsporen en behandelen past helemaal bij de ambitie van de Hartstichting om hart- en vaatziekten eerder op te sporen en te behandelen. De meeste mensen met een erfelijke hart- of vaatziekte weten niet dat zij deze aanleg hebben. Onderzoek naar erfelijke factoren en afwijkingen is daarom heel belangrijk.”

"We doen dit ook bij families waarin nog geen erfelijke oorzaak gevonden is voor de hartritmestoornissen. Dit is dan de enige manier om te voorkomen dat dit nog meer familieleden overkomt.”

“Het contact met patiënten maakt mijn werk bijzonder. Ik zie patiënten van alle leeftijden. De kleine kinderen van toen zie ik groter en ouder worden. Vaak krijgen zij ook zelf weer kinderen. En omdat het om families met erfelijke aandoeningen gaat, komen die kinderen later vaak ook weer bij mij. Dat geeft een speciale band.”

“Wat ook mooi aan mijn werk is, is dat ik patiënten soms direct kan helpen met de ontdekkingen die wij in ons laboratorium doen. Zo zie je ook werkelijk resultaat van je inspanningen.”

“De roep om onderzoek dat snel economische resultaten en producten oplevert wordt steeds sterker. Daardoor staat onderzoek naar processen die tot ziekten leiden helaas steeds meer onder druk.”

“Terwijl juist dát soort onderzoek hard nodig is voor nieuwe behandelingen. We kunnen genetische afwijkingen opsporen die ervoor zorgen dat iemand een hartritmestoornis kan krijgen. Maar wat doet zo’n foutje precies en welke eiwitten in het lichaam werken niet of niet goed door zo’n fout?”

“Hoe zijn ziekmakende processen in het lichaam af te remmen of misschien zelfs te stoppen? Dat moet je ontrafelen voordat je nieuwe medicijnen kunt ontwikkelen. Dat vergt nu eenmaal een lange adem. Gelukkig maakt de Hartstichting dat soort onderzoek nog wel mogelijk en steken ze veel geld in onderzoek naar hartritmestoornissen. Ook al levert dat pas op langere termijn resultaat op.”

“Wat ik ga doen na mijn pensioen? Eigenlijk hoop ik dat ik kan blijven werken. Bepaalde patiënten met erfelijke hartritmestoornissen worden gewoon letterlijk onder je handen slechter. Ondanks alle behandelingen takelt hun hart steeds verder af. Voordat ik écht stop zou ik graag nog iets willen betekenen voor deze mensen.”