Snellere toegang tot embryoselectie voor wensouders met erfelijke hartziekten
Onderzoekers van het Maastricht UMC+ hebben een beslismodel ontwikkeld dat wensouders met erfelijke hartziekten sneller duidelijkheid geeft over hun geschiktheid voor embryoselectie. Dit model vervangt grotendeels de beoordeling door een team van specialisten en is gebaseerd op wetenschappelijke en praktische inzichten. Hierdoor kunnen ouders eerder starten met het traject.
Het beslismodel is betrouwbaar, aangezien het in 95% van de gevallen overeenkomt met de beoordeling van een specialist. Dit biedt voordelen voor patiënten en maakt de pre-implantatie genetische test (PGT), ook wel embryoselectie genoemd, toegankelijker. De verwachting is dat embryoselectie hierdoor vaker zal worden besproken in cardiologische consulten.
Beleid
Bij een PGT worden embryo’s van ouders met een genetische afwijking geanalyseerd. Enkel embryo’s zonder die afwijking worden in de baarmoeder ingebracht, zodat de erfelijke aandoening niet wordt doorgegeven. Embryoselectie is uitsluitend toegestaan bij ernstige erfelijke aandoeningen, zoals ziekten die al op jonge leeftijd aanzienlijke beperkingen veroorzaken, moeilijk te behandelen zijn, en waarvan de overdrachtskans groot is. Voor PGT bij erfelijke hartziekten geldt een ‘nee, tenzij’-beleid, wat inhoudt dat deze afwijkingen normaal gesproken niet in aanmerking komen, tenzij er verzwarende omstandigheden zijn die een uitzondering rechtvaardigen. Dit beleid is ingesteld omdat niet iedereen met een genetische aanleg daadwerkelijk ziek wordt, of pas op latere leeftijd (lichte) klachten ontwikkelt, wat zelfs binnen families kan variëren. Hierdoor is het lastig te beoordelen of de genetische afwijking ernstig genoeg is voor PGT.
Beslismodel
Vanwege dat ‘nee, tenzij’-beleid beoordeelde tot voor kort een team van specialisten voor elk individueel koppel of zij in aanmerking komen voor PGT.
Job Verdonschot, arts in opleiding tot klinisch geneticus Maastricht UMC+: “We weten inmiddels goed onder welke genetische en familiaire omstandigheden de ‘nee, tenzij’ een ‘ja’ wordt. Dankzij wetenschappelijke inzichten en de ervaring van het PGT-centrum in Maastricht kunnen we steeds beter voorspellen wie risico loopt op een ernstige hartziekte en wat het risico is dat hun kinderen ziek zullen worden.”
Verdonschot is gespecialiseerd in erfelijke hartaandoeningen. Hij deed eerder onderzoek naar het risico op hartspierziekte bij familieleden en ontving hiervoor een persoonsgebonden beurs van de Hartstichting. De uitkomsten van dit onderzoek en de ontwikkeling van het beslismodel zijn een resultaat van zijn onderzoek.
Lees hier meer over PGT bij hartafwijkingen en wat dit nieuwe beslismodel betekent voor wensouders met een erfelijke hartziekte:
