Seppe is 10 jaar en heeft een erfelijke hartspierziekte

Mariëlle: “We gingen naar de huisarts omdat Seppe tijdens het korfballen klaagde over steken in zijn hart. Ook was hij sneller moe, vooral tijdens het fietsen. De huisarts deed wat onderzoekjes, maar vond niet echt iets. Zelf hadden we niet het idee dat er veel aan de hand was. Je zag en merkte immers verder niets aan hem. De huisarts stuurde Seppe toch door, vooral vanwege de vermoeidheid in zijn benen tijdens het fietsen.”

Sander: “Ik ging met Seppe naar het ziekenhuis. Mariëlle moest werken en de andere kinderen uit school opvangen. Het was in december, vlak voor zijn 10de verjaardag. Seppe kreeg in het ziekenhuis diverse onderzoeken, zoals een ECG en een echo. Tussendoor zaten we in de wachtkamer en deden wat spelletjes. 

Ik zag andere kinderen met hun ouders en dacht ‘wat een zorgen als je hier met je zieke kind moet zijn’. Niet wetende wat ons zelf boven het hoofd hing. Na afloop vroeg de cardioloog aan Seppe hoe hij zich voelde en waar hij last van had. Pas bij zijn woorden ‘ja, dat bevestigt wel wat ik zie op de echo’, voelde ik dat het foute boel was.”

Mariëlle: “We zijn ons kapot geschrokken. Het kon óf een ontstoken hartzakje zijn óf een hartspierziekte waarbij de hartspier stijf en stug is. Al snel wisten ze dat de oorzaak niet het hartzakje was. Er moesten nog wat onderzoeken volgen. 

Het was december, een gekke tijd, met alle feestdagen. Voor velen een tijd van gezelligheid, maar wij waren ontzettend verdrietig en bezorgd over de situatie. In januari 2024 kregen we de uitslag: restrictieve cardiomyopathie. Dit is een zeldzame hartspierziekte, waarbij zijn hartspier steeds stugger en stijver wordt. Omdat de patiëntengroep zo klein is, is hier nog geen behandeling of medicatie voor.”

Het foutje is bij Seppe ontstaan, wij als ouders hebben het niet. Het komt ook niet voor in onze families. Eigenlijk is het dus gewoon dikke pech.”

Mariëlle: “Die boodschap dat er geen oplossing is, geen behandelingen of medicijnen, is heel pijnlijk. Je voelt je machteloos en hopeloos. Ik vroeg of er dan niemand is die iets kan doen, ergens in de wereld? Dat gevoel overheerste de eerste periode. Ik wilde alles weten over de ziekte en verdiepte me compleet in restrictieve cardiomyopathie. Ook hebben we veel contact gezocht met artsen/onderzoekers die misschien iets meer informatie konden delen. Over de ziekte of over mogelijke behandelingen.”

Sander: “We kregen ook de boodschap ‘hiervoor moet wel geld op tafel komen’. Toen we thuiskwamen, hebben we Seppe eerlijk verteld hoe het was gegaan bij de professor. Hij zei: ‘Als het voor mij niet meer op tijd komt, dan misschien wel voor andere kinderen’. Dit vind ik zo bijzonder. Hij is pas 10, maar het geeft precies aan hoe Seppe is. Een sociale, gevoelige jongen, die denkt aan anderen.”

Mariëlle: “We wilden het onderzoek zo snel mogelijk van start laten gaan. Daarom hebben we gelijk een stichting opgericht. Al wel met het idee om later samenwerkingen te gaan zoeken. Nu zijn we een aantal maanden verder. Er is al een prachtig bedrag binnen. We zijn er heel druk mee. Seppes verhaal vertellen, alle acties ondersteunen, zorgen voor promotiemateriaal.”

Sander: “Kijk, wij zijn gewoon een gezin. We krijgen hiermee te maken, maar eigenlijk hebben we geen idee hoe we dit moeten oppakken. Wij hebben het vooral lokaal aangepakt. De acties en donaties die dat heeft opgeleverd, zijn fantastisch en hartverwarmend. Maar je kunt niet steeds bij dezelfde mensen aankloppen."

Sander: "De Hartstichting werkt landelijk, wat een groter podium betekent. Zo kunnen we meer mensen bereiken met Seppes verhaal. Het gaat om een ernstige ziekte, daar moet iets aan gedaan worden. Wij hopen dat mensen willen bijdragen aan dit onderzoek. Voor Seppe én voor andere kinderen die dit overkomt.” Mariëlle gaat verder: “De Hartstichting kan het onderzoek bovendien monitoren en begeleiden. En ook meedenken over de beste manier, de resultaten beoordelen. Dat is een rol die wij zelf niet moeten en willen aannemen. Al weet ik er inmiddels veel over, ik ben hier niet voor opgeleid."

"Soms vertaal ik stukken met ChatGPT om te kunnen begrijpen wat ik lees", gaat Mariëlle verder. "Geregeld stuur ik de professoren informatie waarvan ik denk dat het belangrijk kan zijn. Ik denk wel eens dat ze gek van mij worden, maar het levert steeds iets op. Zo gaat er binnenkort een PhD-student naar Japan om daar een onderzoek te verifiëren dat ik heb gevonden.”

Sander: “Het onderzoek bij het Netherlands Heart Institute is intussen gestart. De onderzoekers gaan van Seppes bloed stamcellen maken en daarna een hartspier kweken. Ze kunnen dan gaan onderzoeken welke benadering van genetische therapie het beste werkt. Ook zullen ze bestaande medicijnen voor andere hartziektes testen, om te kijken of deze ook voor Seppes aandoening werken.

Er doet nog een meisje uit Nederland mee in dit onderzoek. Zij heeft op hetzelfde gen een foutje, maar op een andere plek. We hopen zó dat het lukt. Het onderzoek kan ons niet snel genoeg gaan. Intussen hopen we dat Seppes hart niet te veel achteruitgaat.”

Hij mag wel bewegen, maar zich niet te veel inspannen. Voor hem betekent dit dat hij zijn favoriete sport korfballen minder kan doen. Wedstrijden spelen, zit er niet meer in. Daarmee moet hij zijn droom, professioneel korfballer worden, loslaten. Dat vinden wij zó erg, een kind moet nog overal van kunnen dromen. Seppe weet heel goed wat er met hem aan de hand is. Ondanks alles gaat hij er goed mee om, al is hij natuurlijk wel eens verdrietig of boos.”

Sander: “Door de ziekte is alles in ons gezin veranderd. Het draait allemaal om Seppe, maar we hebben ook Cato en Fos. Zij zijn jonger, snappen niet altijd alles even goed. Soms voelen we ons schuldig naar hen. Je wilt het als ouder goed doen, dat is moeilijk. Neem iets simpels als een dagje Efteling. Seppe is gek van achtbanen. Maar op de bordjes staat dat je er niet in mag met hartproblemen. Moeten we hem dit ontnemen, terwijl hij er zoveel plezier aan beleeft? Hoe maak je de afweging tussen genieten en voorzichtig zijn? Hoe maak je er het beste van met alle angst en verdriet?”

Mariëlle: “Ik heb me ziekgemeld op werk, ik kan het er niet bij hebben. Ik heb vaak slechte dagen, ben angstig. Nare gevoelens komen op en ik kan me niet concentreren. Bovendien wil ik bij Seppe in de buurt zijn. Dit wil school trouwens ook, dat er altijd iemand in de buurt blijft. Zij hebben een noodplan opgesteld waarin precies staat wie wat moet doen als er iets met hem gebeurt. Met schooluitjes of kinderpartijtjes, ga ik vaak mee. De verantwoordelijkheid is te groot om aan anderen over te dragen. We hebben altijd een AED bij ons, voor het geval hij een ritmestoornis zou krijgen.”